СИНДРОМ ДАУНА

СИНДРОМ ДАУНА
(Downs syndrome) - заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в норме оно должно равняться 46. Шансы родить ребенка, страдающего синдромом Дауна, повышаются у женщин с возрастом. Больные люди имеют характерные черты, в том числе: плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше данное заболевание называли монголизмом (mongolism)); широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой, идущей вдоль ладони; недоразвитые уши иглаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда (Brushfields spots)); низкий рост и гипотония. У многих наблюдаются также признаки умственной отсталости, хотя диапазон этих признаков достаточно широк и некоторые больные обладают совершенно нормальным интеллектом. Сопутствующими синдрому Дауна отклонениями являются пороки сердца (они встречаются примерно у 40% больных детей), недоразвитие кишечника, глухота и косоглазие. Пренатальная диагностика наличия синдрома Дауна у плода может быть получена путем амниоцентеза, исследования хорионических ворсинок и теста тройного маркера; также в ходе выявления этого заболевания применяется хромосомный анализ. Синдром Дауна также может развиться в результате перераспределения (транслокации) хромосом или как часть мозаицизма. Медицинское название: трисомия 21 (trisomy 21).


Толковый словарь по медицине. 2013.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "СИНДРОМ ДАУНА" в других словарях:

  • Синдром Дауна — Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна …   Википедия

  • СИНДРОМ ДАУНА — мед. Синдром Дауна хромосомная болезнь, обусловленная три сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что… …   Справочник по болезням

  • Синдром Дауна — Патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по хромосоме G группы; могут также обнаруживаться D/G транслокация, G/G… …   Большая психологическая энциклопедия

  • Синдром Дауна — * сіндром Даўна * Down syndrome …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • синдром Дауна — синдром Дауна. См. болезнь Дауна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • синдром Дауна —    Дауна болезнь …   Дефектология. Словарь-справочник

  • Синдром Дауна (Down'S Syndrome) — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в …   Медицинские термины

  • Синдром дауна — …   Википедия

  • Синдром Дауна — (Down syndrome) форма психической отсталости, взаимосвязанная с патологией в двадцать первой хромосоме …   Общая психология: глоссарий

  • Синдром Дауна — наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной… …   Словарь по психогенетике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»